Gastroenterology：TRPV6基因与慢性胰腺炎

胰腺钙质水平的转变直接影响分泌，可能参与慢性胰腺炎(Cp)的成果。瞬时介导电位镁通道亚三兄弟v小团体6基因(TRPV6) 编码Ca选择性离子通道，近日科学研究其他部门勘查了CP与TRPV6之间的关系。 科学研究其他部门对特发性CP患者以及无CP的患者父母进行时全外显子DNA测序，同时在南韩募兵300名非酒精性CP患者以及1070名一般对照这群人进行时结果验证，此外科学研究其他部门分别从法国和德国募兵880名非酒精性CP患者进行时验证。通过巨噬细胞和果蝇模型勘查TRPV6等位基因对其会CP的诱发。 CP患者依赖于TRPV6基因 c.629C>T (p.A210V)和c.970G>A (p.D324N) 等位基因，该等位基因造成了4.3%的南韩CP患者以及0.1%的一般这群人TRPV6功用转变（OR=48.4），9.7%的欧洲早期CP患者依赖于上述等位基因。欧洲队列之前，18名CP患者(2.0%)携带直接影响TRPV6功用的等位基因，而准确率之前无人携带。TRPV6等位基因果蝇接受其会后可造成了严重的慢性胰腺炎，病变为胰酶水平降低，解剖学变动和胰腺纤维化。 科学研究认为，TRPV6等位基因携带者的非酒精性慢性胰腺炎风险降低。 原始出处： Atsushi Masamune et al. Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis.Gastroenterology. May 2020.